Hội thảo và tập huấn chuyên môn về sàng lọc trước sinh

Bác sĩ Nguyễn Thị Bích Thanh - Phó Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi phát biểu khai mạc hội thảo

Theo Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.4 triệu trẻ em sinh ra, trong đó có từ 1.5 – 2% trẻ mắc phải dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có 1 trẻ chào đời bị dị tật. Trong đó, các dị tật phổ biến là Down, Edwards, Patau. Đây là các hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ, khiến trẻ phải được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời. Bên cạnh đó, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) cũng là bệnh di truyền lặn có tỉ lệ mắc cao nhất, tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn. Vì vậy, Thalassemia là một trong những bệnh lí bắt buộc phải tầm soát trong thai kì cho tất cả thai phụ theo quy định của Bộ Y tế.

Bác sĩ Nguyễn Hữu Đức Anh - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội báo cáo sàng lọc trước sinh theo Quyết định 1807 của Bộ Y tế và thực tế lâm sàng

Tại hội nghị, các đại biểu tham gia đã được nghe báo cáo về các nội dung: sàng lọc trước sinh theo Quyết định số 1807/QĐ-BYT ngày 21/4/2020 và thực tế lâm sàng; quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu, trả kết quả và tư vấn. Hội thảo nhằm hỗ trợ các thai phụ trên địa bàn tỉnh được tiếp cận với phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hiện đại, giúp chăm sóc thai kì hiệu quả.

Bà Bùi Thị Thảo - đại diện Gene Solutions trình bày quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu, trả kết quả và tư vấn

Trong khuôn khổ chương trình, Công ty TNHH Gene Solutions Lab trao tặng 80 suất sàng lọc trước sinh NIPT miễn phí: bao gồm 40 mẫu xét nghiệm triSure First và 40 mẫu xét nghiệm triSure Thalass. Thai phụ tham gia chương trình được hỗ trợ thực hiện miễn phí 1 trong 2 loại xét nghiệm NIPT trên. Trong đó, triSure First là xét nghiệm NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi gồm hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau. TriSure Thalass là xét nghiệm NIPT có phạm vi khảo sát các hội chứng trên và tích hợp sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia. Trường hợp thai phụ làm xét nghiệm có kết quả “dương tính” sẽ được tư vấn, chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai, các kĩ thuật này sẽ được hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions với mức tối đa là 1.5 triệu đồng với gói triSure First và 3.5 triệu đồng với gói triSure Thalass.

Đại diện Công ty Gene Solutions trao tặng 80 suất xét nghiệm NIPT miễn phí cho các đơn vị y tế trên địa bàn tỉnh Bắc Ninh

Sở Y tế cũng phân bổ 80 suất miễn phí tới các đơn vị y tế trên địa bàn tỉnh Bắc Ninh, cụ thể: 20 suất cho Bệnh viện Sản Nhi; các đơn vị TTYT Thuận Thành, Lương Tài, Gia Bình, Tiên Du, Yên Phong, Quế Võ mỗi đơn vị 10 suất.

Theo khuyến cáo, tất cả các phụ nữ mang thai đều cần được sàng lọc trước sinh. Ở mỗi giai đoạn mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau. Sàng lọc trước sinh giúp giảm bớt sự lo lắng của mẹ, phát hiện sớm và có sự tư vấn chuyên môn của bác sĩ để xử trí kịp thời dị tật thai nhi